Vědci usilovně pracují na výzkumu genů spojených se vzácnými dětskými nádory. Nedávno byla zveřejněna studie, která představuje výsledky vůbec prvního sekvenování vzorků nádorů shromáždených před cca sto lety.
V současné době je téměř nemožné, aby se odborníci dostali k „čerstvým“ (tedy zmraženým ihned po odebrání) vzorkům. Řeč je totiž o takových formách rakoviny, které celosvětově postihují pouze hrstku jedinců.
„Léčebné režimy pro děti s takto raritními nádory jsou v podstatě vymýšleny,“ konstatoval Sam Behjati z Wellcome Trust Sanger Institute. „Pokud máte na národní úrovni tři nebo čtyři pacienty, tak jak chcete provést rozumnou klinickou studii?“
Behjati a jeho kolegové se proto rozhodli projít archivy nejstarší dětské nemocnice v anglicky mluvícím světě – londýnské Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH). Nakonec si vybrali tři vzorky z dvacátých let minulého století: rakovinu svalů zvanou rabdomyosarkom, nádor z krevních cév známý jako buněčný kapilární hemangiom a lymfom.
Poté, co pomocí speciálního testu potvrdil původní diagnózy, tým ze zbývající tkáně extrahoval DNA a provedl sekvenci 366 genů. Ve všech vzorcích byly nalezeny mutace související s rakovinou.
Tento přístup může přinést skvělé výsledky, protože genomy nádorových buněk dětí obsahují mnohem méně mutací než genomy nádorových buněk dospělých. Pro odborníky je tak jednodušší identifikovat specifické mutace. Hlavním smyslem je vytvořit databázi dostatečně velkou na to, aby mohla být použita k vývoji nových léků.
Zdroj: Nature,
